به گزارش پایگاه خبری تحلیلی تسریر، افرادی که بیماری فابری دارند نسخه های سالم کافی از یک آنزیم(ماده شیمیایی خون) به نام آلفا گالاکتوزیداز A (آلفا-GAL) تولید نمی کنند. این آنزیم ها از تجمع اسفنگولیپیدها، ماده ای شبیه چربی، در رگ های خونی و بافت جلوگیری می کنند.
بدون عملکرد آنزیم های آلفا-GAL، سطوح مضر اسفنگولیپیدها در رگ های خونی و بافت ها تجمع می‌یابد. بیماری فابری بر قلب، کلیه‌ها، مغز، سیستم عصبی مرکزی و پوست تأثیر می گذارد. این یک بیماری ارثی است و از والدین به فرزند منتقل می‌شود. گاهی اوقات به آن بیماری اندرسون فابری نیز گفته می‌شود.
انواع بیماری فابری چیست؟
انواع بیماری فابری بستگی به این دارد که اولین علایم در چه سنی ظاهر شوند. انواع این بیماری عبارتند از:
- نوع کلاسیک: علائم بیماری کلاسیک فابری در دوران کودکی یا نوجوانی ظاهر می شود. یکی از علائم بارز بیماری احساس سوزش دردناک در دست ها و پاهاست که ممکن است در سن دو سالگی بروز کند. علائم به مرور زمان شدید‌تر می شوند.
- نوع دیررس یا آتیپیکال: افراد مبتلا به بیماری فابری دیررس تا سن ۳۰ سالگی یا بیشترعلائمی ندارند. اولین نشانه مشکل ممکن است نارسایی کلیه یا بیماری قلبی باشد.
بیماری فابری چقدر شایع است؟
تقریباً از هر ۴۰۰۰۰ مرد، یک نفر مبتلا به بیماری کلاسیک فابری است. بیماری فابری دیررس یا غیر معمول شایع تر است. از هر ۱۵۰۰ تا ۴۰۰۰ مرد یک نفر را مبتلا می کند.میزان شیوع این بیماری بین زنان مشخص نیست. برخی از زنان علائمی ندارند یا علائم خفیف دارند، بنابراین این بیماری اغلب در زنان تشخیص داده نمی شود.
چه چیزی باعث بیماری فابری می شود؟کودکان جهش(تغییر) در ژن گالاکتوزیداز آلفا(GLA) در کروموزوم X را از والدین به ارث می برند. ژن GLA آنزیم آلفا-GAL را تولید می کند که به تجزیه مواد چرب (اسفنگولیپیدها) کمک می کند. افرادی که ژن معیوب GLA را به ارث می برند، آنزیم آلفا-GAL کافی تولید نمی کنند. در نتیجه، مواد چرب در رگ های خونی تجمع می یابد.
چه کسانی ممکن است به بیماری فابری مبتلا شوند؟
افراد مبتلا به بیماری فابری یک ژن جهش یافته در کروموزوم X را از والدین خود به ارث می برند. مردان یک کروموزوم X را از مادر خود به ارث می برند. زنان دو کروموزوم X دارند که یکی از هر والدین است.
والدین می توانند ژن معیوب ایجاد کننده بیماری فابری را به طرق مختلف به کودک منتقل کنند:پدران کروموزوم X خود را با ژن معیوب به همه دخترانشان منتقل می کنند. همه این دختران دارای جهش ژنی هستند که باعث بیماری فابری می شود.
پسران در معرض خطر نیستند زیرا مردان کروموزوم Y را از پدران خود دریافت می کنند(نه کروموزوم X).مادران ۵۰ درصد احتمال دارد که کروموزوم X آسیب دیده خود را به دختران یا پسرانشان منتقل کنند. برخی از اعضای خانواده ممکن است جهش را داشته باشند در حالی که برخی دیگر این جهش را ندارند.
علائم بیماری فابری چیست؟
علائم بیماری فابری بسته به نوع آن متفاوت است. برخی از علائم خفیف هستند و ممکن است تا اواخر زندگی ظاهر نشوند. مردان معمولا علائم شدیدتری نسبت به زنان دارند.
علائم بیماری فابری عبارتند از:
- بی حسی
- سوزن سوزن شدن
- سوزش یا درد در دست ها یا پاها
- درد شدید در حین فعالیت بدنی
- عدم تحمل گرما یا سرما
- تیرگی غیرطبیعی چشم(قرنیه)، که بر بینایی فرد تاثیر ندارد
- سرگیجه
- علائم شبیه آنفولانزا
- از جمله خستگی، تب و بدن درد
- مشکلات گوارشی مانند اسهال، یبوست و درد شکم
- کاهش شنوایی یا صدای زنگ در گوش(وزوز گوش)
- سطوح بالای پروتئین در ادرار(پروتئینوری proteinuria)
- ضایعات پوستی قرمز یا ارغوانی(آنژیوکراتوم angiokeratoma) بر روی قفسه سینه، پشت و در ناحیه تناسلی
- تعریق کمتر(هیپوهیدروزhyupohidrosis) یا بدون تعرق(آنهیدروزیس anhidrosis)
- تورم(ادم) در پاها، مچ پا یا پا
بیماری فابری چگونه تشخیص داده می شود؟
پزشک ممکن است آزمایش هایی برای تشخیص بیماری فابری از فرد بگیرد، از جمله:
- سنجش آنزیمی: این آزمایش میزان آنزیم های آلفا-GAL را در خون اندازه گیری می کند. مقدار ۱% یا کمتر نشان دهنده بیماری است. این تست برای مردان قابل استناد است اما نباید برای زنان استفاده شود.
- ژنتیکی: از آنجایی که زنان مبتلا به بیماری فابری می توانند سطوح طبیعی آنزیم های آلفا-GAL را داشته باشند، پزشک از آزمایش ژنتیکی(توالی DNA) برای شناسایی جهش ژن GLA استفاده می کنند.
- غربالگری نوزادان: برخی از ایالت ها نوزادان را از نظر بیماری فابری و سایر اختلالات ذخیره سازی لیزوزومی آزمایش می کنند. آزمایش آنزیمی به عنوان بخشی از غربالگری های معمول نوزادان گنجانده شده است.
بیماری فابری چگونه درمان می شود؟
هیچ درمانی برای بیماری فابری وجود ندارد. داروها فقط می توانند شدت بروزعلائم را کاهش دهند.
دو روش درمانی وجود دارد که با هدف جلوگیری از مشکلات قلبی، بیماری کلیوی و سایر عوارض تهدید کننده زندگی، تجمع مواد چرب را کاهش میدهند:
- درمان جایگزینی آنزیم یا Enzyme replacement therapy: هر دو هفته یکبار فرد، انفوزیون داخل وریدی(IV) آنزیم آگالسیداز بتا(Fabrazyme®) ساخته شده در آزمایشگاه را دریافت میکند.
این آنزیم جایگزین، کار آنزیم آلفا-GAL از دست رفته را انجام می دهد تا چربی در بدن تجمع پیدا نکند. ممکن است قبل از درمان، آنتی هیستامین و سایر داروها برای جلوگیری از واکنش آلرژیک دریافت شود.
- چاپرون درمانی خوراکی: چاپرون ها مولکول های کوچکی هستند که آنزیم آلفا-GAL معیوب را ترمیم می کنند.سپس آنزیم های ترمیم شده می توانند ماده چرب را تجزیه کنند. با این روش درمانی، یک قرص(میگالاستات [Galafold®]) یک روز در میان مصرف می‌شود تا آنزیم آلفا-GAL تثبیت شود.
همه افراد مبتلا به بیماری فابری را نمی توان با این دارو درمان کرد. واجد شرایط بودن برای این درمان به جهش ژنتیکی خاص شما در ژن GLA بستگی دارد. محققان به طور فعال در حال توسعه چندین روش درمانی جدید با استفاده از مهندسی ژنتیک و فناوری های سلول های بنیادی هستند.
عوارض بیماری فابری چیست؟
تجمع طولانی مدت این ماده چرب میتواند به رگ‌های خونی آسیب برساند و منجر به مشکلات تهدیدکننده زندگی شود، مانند:
- مشکلات قلبی، از جمله آریتمی، حملات قلبی، بزرگ شدن قلب و نارسایی قلبی
- نارسایی کلیه
- آسیب عصبی(نوروپاتی محیطی)
- سکته مغزی، از جمله حملات ایسکمیک گذرا(TIA یا سکته های خفیف)
چگونه می توان از بیماری فابری جلوگیری کرد؟
بیماری فابری ارثی است. اگر حامل ژن جهش یافته ای هستید که باعث بیماری فابری می شود، با یک مشاور ژنتیک صحبت کنید. متخصص ژنتیک می تواند شانس انتقال ژن را به فرزندان شما توضیح دهد. به عنوان مثال، فرآیندی به نام تشخیص ژنتیکی پیش از لانه گزینی(PGD) جنین هایی را که حامل ژن جهش یافته نیستند، شناسایی می کند.
پزشک جنین های سالم را بعد از لقاح آزمایشگاهی(IVF) در رحم زن میگذارد. PGD میتواند تضمین کند که فرزند شما ژن جهش یافته را نداشته باشد یا به بیماری فابری مبتلا نشود. بیماری فابری یک بیماری پیشرونده است. علائم و عوارض آن با افزایش سن بیشتر می شود. افراد مبتلا به بیماری فابری بیشتر در معرض خطر مشکلات تهدید کننده زندگی هستند که می تواند طول عمر را کاهش دهد.
به طور متوسط، مردان مبتلا به بیماری کلاسیک فابری تا اواخر ۵۰ سالگی زندگی می کنند. زنان مبتلا به این بیماری اغلب تا ۷۰ سالگی زندگی می کنند. با مراقبت های مناسب برای بیماری های قلبی و کلیوی و انجام اقداماتی برای کاهش سکته، فرد میتواند تا سال های سال زندگی کند.
انتهای پیام
